ه‍.ش. ۱۳۹۴ مهر ۳۰, پنجشنبه

کروموزوم جنسی

از: دانشنامه‌ی آریانا

کروموزوم جنسی


فهرست مندرجات
ژنتیک یاخته‌ایکروموزوم

کروموزوم جنسی یا آلوزوم (به انگلیسی: ، با تلفظ آمریکایی: ؛ یا )، به گونه‌ای از کروموزوم‌ها اطلاق می‌گردد که در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به‌‌طور مستقیم نقش دارد. در انسان و بسیاری دیگر از پستانداران، این کروموزوم‌ها را به شکل X و Y نمایش می‌دهند. در زنان (جنس ماده) هردو X و در مردان (جنس نر)، یک کروموزوم X و دیگری Y است. بدین ترتیب، سلول‌های تخمک جملگی دارای کروموزوم X هستند و اسپرم ممکن است X یا Y باشد. این ترتیب بیانگر آن است که مرد (جنس نر)، تعیین کننده جنسیت زاده در زمان تشکیل زیگوت در فرایند لقاح می‌باشد.


پیشینه‌ی مطالعاتی

کروموزوم حامل ژن که به‌وسیله‌ی آن صفات ارثی منتقل می‌شود، از بدو کشف تا به امروز دستخوش تغییرات و تجسسات زیاد قرار گرفته است. به‌ویژه مطالعات چند ساله اخیر و کشف کشت سلول (یاخته) جهت شمارش کروموزوم‌ها، بسیاری از نکات مبهم را روشن کرده است.

در اواخر قرن نوزدهم، مطالعات زیست‌شناسان ثابت کرد که سلول‌های انواع مختلف حیوانات دارای تعداد مختلف کروموزوم می‌باشد. در این میان، مسئله‌ی تعیین تعداد کروموزوم در نوع انسان مورد مطالعه دقیق قرار گرفت.

در سال ۱۹۱٢ میلادی، هانس فون وینی‌وارتر (Hans von Winiwarter)، برای اولین‌بار، بر مبنای شمارش کروموزوم‌های سلول‌های اسپرماتوگونی، دریافت که نوع انسان دارای ۴٧ کروموزوم است. تئوفیلوس پاینتر (Theophilus Painter)، جانورشناس آمریکایی در سال ۱۹٢۱، با کشف کروموزوم جنسی در اسپرما توسیت اولیه، عقیده پیش را منسوخ و اعلام داشت که نوع انسان دارای ۴٨ کروموزوم است.

این عقیده سال‌ها مورد قبول بود و در کتاب‌های کلاسیک، در دانشگاه‌های علوم و طب و دیگر محافل علمی وجود ۴٨ کروموزوم در سلول‌های انسانی به‌صورت واقعیتی درآمده بود تا این‌که جو هین تیو (Joe Hin Tjio) و آلبرت لوان (Albert Levan)، در سال ۱۹۵٦، با روش خاص و ابتکاری کشت سلول جهت شمارش کروموزوم ثابت کردند که بشر دارای ۴٦ کروموزوم است نه ۴٨. مطالعات بعدی این نکته را تایید کرد و در حال حاضر، دانشمندان علم ژنتیک معتقدند که نوع بشر دارای ۴٦ کروموزوم است.


ویژگی‌ها

هسته‌ی نوع انسان دارای ٢٣ جفت کروموزوم است. از این ٢٣ جفت کروموزوم، ٢٢ جفت آن کروموزوم‌های غیرجنسی بوده و به آن کروموزوم «اتوزوم» ( یا Autosomal Chromosome) می‌گویند و یک جفت دیگر کروموزوم‌های جنسی بوده و آن را «آلوزوم» () یا «کروموزوم جنسی» () می‌نامند.

کاریوگرام جنس مذکر انسان، با استفاده از رنگ‌آمیزی گیمسا

کروموزوم‌‌های جنسی زن و مرد متفاوت است. این کروموزوم‌ها در زن به‌صورت XX و در مرد XY معرفی می‌شوند. کروموزوم X همیشه به‌عنوان کروموزوم ٢٣ام در تخمک (Ovum) زن در نظر گرفته می‌شود، در حالی که در اسپرم (Sperm) مرد کروموزوم X و Y وجود دارد.

Y - کروماتید

کروموزوم Y (یا کروموزوم ایگرگ)، که در اکثر پستانداران از جمله انسان کار تعیین جنسیت را به‌عهده دارد، تنها از طرف پدر به فرزندان انتقال پیدا می‌کند. در پستانداران، این کروموزوم حاوی ژن SRY است که باعث ایجاد بیضه‌ها، و در نهایت رشد و نمو جنین به‌شکل یک مذکر می‌شود. افزون بر این، کروموزوم Y انسان و پستانداران دیگر، ژن‌های مورد نیاز برای تولید اسپرم‌های طبیعی را نیز در بردارند. در انسان، کروموزوم Y از حدود ۵۸ میلیون جفت باز (بلوک‌های سازنده دی‌ان‌ای) تشکیل شده‌ است که حدود ۱ درصد از کل دی‌ان‌ای سلول‌های مرد را تشکیل می‌دهد. این کروموزوم، حاوی ۲٠٠ ژن است، که دست‌کم ٧٢ پروتئین را کد می‌کند. در واقع می‌توان گفت که زیست‌شناسان و دانشمندان علم ژنتیک از طریق کروموزوم ایگرگ، بسیاری از ریشه‌های خانوادگی را ردیابی می‌کنند. به همین دلیل، تجزیه و تحلیل دی‌ان‌ای، در پژوهش‌های تاریخچه‌ی خانواده‌ها نیز استفاده می‌شود.

X - کروماتید

کروموزوم X (یا کروموزوم ایکس)، در پستانداران، از پدر و مادر به فرزندان منتقل می‌شود. کروموزوم ایکس بسیار بزرگ‌تر است و روی آن بیش از ۱٠٠٠ ژن شناسایی شده که بیشتر آن‌ها نقشی در ایجاد تفاوت بین جنس نر و ماده ندارند و پروتئین‌های مشترک را کد می‌کنند.

طبق قانون لیون، در هر جنس ماده‌، در همان دوران جنینی (بلاستوسیت) یکی از کروموزوم‌های ایکس (به ارث رسیده از پدر یا مادر) به‌صورت اتفاقی غیرفعال می‌شود، و در تمام سلول‌های تکثیرشده جنین، این کروموزوم غیرفعال است و کروموزوم ایکس دیگر ژن‌ها را کد می‌کند. کروموزوم ایکس غیرفعال «Barr body» نامیده می‌شود.

در سال ۱۹۴۹ موری لوالین بار (Murray Llewellyn Barr)، دریافت که در سلول‌های سوماتیک زنان یک جسم کوچک کروماتینی وجود دارد که در سلول‌های سوماتیکی مردان دیده نمی‌شود. وی این جسم کوچک را بار نامید که امروزه به آن کروماتین جنسی می‌گویند.

در واقع یکی از کروموزوم‌های X زن‌ها در سلول‌های سوماتیکی به‌صورت فعال در می‌آیند و بقیه کروموزوم‌های X به‌صورت متراکم و غیرفعال باقی می‌مانند. در سلول‌هایی که بیش از دو کروموزوم X دارند، نیز فقط یکی فعال است و بقیه غیرفعال می‌شوند.

فرضیه غیرفعال‌شدن یکی از کروموزوم‌های X جنس ماده در پستانداران اولین‌بار در سال ۱۹٦٢ به‌وسیله خانم ماری لیون ارائه شد که به‌صورت زیر است:

الف) در سلول‌های سوماتیکی پستانداران ماده، یکی از کرموزوم‌های X متراکم و غیر فعال شده و فقط یک کروموزوم X فعال وجود دارد.

ب) غیرفعال‌شدن کرموزوم X در مراحل اولیه‌ی رشد جنینی صورت می‌گیرد. یعنی در مرحله مورولا یا سه روز بعد از لقاح؛ غیرفعال‌شدن شروع و تا پایان هفته اول جنینی، کامل می‌شود.

ج) غیرفعال‌شدن کروموزوم X با منشأ پدری یا مادری، کاملاً تصادفی است. اما هنگامی که یک X به‌صورت تصادفی در یک سلول غیرفعال شد تمام سلول‌هایی که از این سلول و از طریق تقسیم میتوز حاصل می‌شوند، از همان وضعیت تبعیت کرده و همان Xشان غیرفعال می‌شود.


تعیین جنسیت

همه موجودات دی‌پلوئید که دارای کروموزوم جنسی هستند، نیمی از آلوزوم خود را از پدر و نیمی دیگر را از مادر دریافت می‌کنند. از آن‌جایی که دخترها دارای دو کروموزوم X هستند؛ بنابراین، از پدر و مادر به آن‌ها کروموزوم X منتقل شده است. اما پسرها، در حالی که دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، از این‌رو، کروموزوم x را از مادر و کروموزوم Y را از پدر دریافت کرده‌اند. بنابراین، جنسیت فرزند را اسپرم مرد تعیین می‌کند. بر اساس اصل فیشر (Fisher's principle)، نسبت جنسی در زمان لقاح ۵۱ درصد پسر به ازای ۴۹ درصد دختر است.


بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم جنسی

کروموزوم X حامل ژن‌های بارز (غالب) و یا نهفته (مغلوب) است اما کروموزوم Y به‌جز چند ژن بارز برای ویژگی‌های جنسی مرد، فقط حامل ژن‌های نهفته است. به این ترتیب، بیشتر ویژگی‌های نهفتهٔ کروموزوم X مردها (که از مادر به ارث می‌رسد) به‌سبب این‌که در برابر ژن‌های بارز قرار نمی‌گیرند، آشکار می‌شوند. برای مثال، رنگ‌کوری (Colour blindness) صفت نهفتهٔ وابسته به جنسیت است که اگر در کروموزوم X مرد (رسیده از مادرش) باشد. مرد رنگ‌کور می‌شود. رنگ‌‌کوری در زن‌ها کمتر است زیرا زن‌ها وقتی رنگ‌کور می‌شوند که پدرشان رنگ‌کور باشد، و مادرشان یا رنگ‌کور باشد و یا حامل ژن نهفتهٔ رنگ‌کوری. شماری از اختلال‌های ارثی، ناشی از نابهنجاری‌های جفت کروموزوم ۲۳ است. این‌گونه اختلال‌ها را اختلال وابسته به جنسیت می‌نامند.

اگر ژن بیماری‌زا بر روی کروموزوم X باشد، می‌تواند از مادر به تمام فرزندان و از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل شود.

زنان دو کروموزوم X و مردان یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y دارند. هنگام تشکیل تخم، گامت ماده (تخمک) حتماً حاوی یک کروموزوم X هست ولی گامت نر (اسپرم) یا حاوی یک کروموزوم X است یا حاوی یک کروموزوم Y.اگر اسپرم حاوی کروموزوم X با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین ماده خواهد شد ولی اگر اسپرم حاوی کروموزوم Y با تخمک لقاح یابد تخم حاصله جنین نر خواهد شد.

اگر ژن بیماری‌زا بر روی کروموزوم X باشد بنابراین، می‌تواند از مادر به تمام فرزندان منتقل شود ولی از پدر فقط به فرزندان دختر منتقل می‌شود. حال این ژن بیماری‌زای وابسته به کروموزوم جنسی می‌تواند غالب یا مغلوب باشد. ژن غالب همیشه موجب بروز بیماری می‌شود، چه ژن کروموزوم دیگر سالم باشد چه بیمار؛ با این حال، ژن مغلوب فقط وقتی ژن سالمی در سلول نباشد موجب بیماری می‌شود. از این‌رو، ژن بیماری اگر روی کروموزوم X باشد در مردان حتماً بروز می‌کند ولی در زنان فقط وقتی که هر دو کروموزوم X دارای ژن بیماری‌زا باشند بروز می‌کند.

به زبان دقیق‌تر در بیماری‌های وابسته به کروموزوم X مغلوب، در زنان باید هر دو کروموزوم X معیوب باشند تا بیماری رخ دهد. اگر یک کروموزوم X معیوب باشد بیماری رخ نمی‌دهد ولی قابل انتقال به فرزندان است. در مردان معیوب بودن تنها کروموزوم X سبب بیماری می‌شود.

از بیماری‌های ارثی وابسته به کروموزوم X می‌توان از کوررنگی و هموفیلی نام برد. بنابراین، فردی که مبتلا به کوررنگی است، مادرش یا مبتلا به کور رنگی است و یا ناقل بیماری.

  • پلی‌زومی ایکس: در این حالت یک کروموزوم اضافی ایکس در سلول‌ها وجود دارد. این حالت شایع‌ترین اختلال کروموزومی در مردان محسوب می‌شود. سندرم کلاین فلتر نوعی پلی‌زومی ایکس است.

  • ژن بیماری فاویسم بر روی کروموزوم ایکس قرار دارد و تقریباً تمام بیماران مرد هستند. چون ژن مغلوب است بیشتر زنان هتروزیگوت علامت بالینی ندارند ولی گاهی به دلیل قانون لیون (غیر فعال‌شدن اتفاقی کروموزم X) زنان هتروزیگوت نیز علامت‌دار می‌شوند.


[] يادداشت‌ها




[] پيوست‌ها


...


[] پی‌نوشت‌ها

...



مقایسه شود با غفاری، سعید رضا، ژنتیک برای کارشناسان نظام سلامت، تهران: انتشارات اندیشه سرا، ۱۳۸۵؛ غفاری می‌نویسد حدود ۲ درصد
Y chromosome (Human Y chromosome), From Wikipedia, the free encyclopedia









[] جُستارهای وابسته






[] سرچشمه‌ها







[] پيوند به بیرون

[۱ ٢ ٣ ۴ ۵ ٦ ٧ ٨ ٩ ۱٠ ۱۱ ۱٢ ۱٣ ۱۴ ۱۵ ۱٦ ۱٧ ۱٨ ۱۹ ٢٠]

رده‌ها:زیست‌شناسی مولکولیژنتیک یاخته‌ایکروموزوم