ه‍.ش. ۱۳۹۵ آبان ۲۷, پنجشنبه

ابهام جنسی

از: دانشنامه‌ی آریانا

ابهام جنسی


فهرست مندرجات
جنسیتتمایز جنسی

ابهام جنسی (به انگلیسی: Sexual Ambiguity یا Ambiquous Genitalia)، به‌اختلالی گفته می‌شود که دستگاه تناسلی کودک نامشخص باشد؛ مثلاً ظاهر پسرانه در یک دختر و یا ظاهر دخترانه در یک پسر وجود داشته باشد. در واقع، ابهام جنسی به مفهوم اختلاف میان مورفولوژی گنادها و دستگاه تناسلی خارجی می‌باشد. اختلالات تکامل جنسی شامل گروهی از اختلالات مادرزادی هستند که در آن‌ها بین کروموزم جنسی، گناد و دستگاه تناسلی خارجی عدم هماهنگی وجود دارد. بعضی از نوزادان مبتلا به این اختلال با ظاهر غیرطبیعی دستگاه تناسلی خارجی به‌دنیا می‌آیند که به آن ابهام جنسی اطلاق می‌گردد. ارزیابی فوری این نوزادان جهت تشخیص مواردی که می‌تواند تهدید کننده‌ی حیات آن‌ها باشد و هم‌چنین برای تعیین جنسیت آن‌ها ضروری است.

http://dictionary.cambridge.org/media/english/us_pron/s/sex/sexua/sexual.mp3 http://dictionary.cambridge.org/media/english/us_pron/e/eus/eus70/eus70170.mp3


تعریف
فردی با ابهام جنسی

به‌طور طبیعی، وجود آلت نری در وضعيت ظاهری دستگاه تناسلی، نشان‌دهنده مذکر بودن نوزاد است و نداشتن آن، نشان‌دهنده مونث بودن. چنانچه در رشد گونادها و دستگاه تناسلی اختلالی پیش آید، به‌طوری‌که در ظاهر طبیعی و خصوصیات ثانویه جنسی فرد ایجاد ابهام نماید (دستگاه تناسلی نوزاد حالت بینابینی دارد)، به این حالت، ابهام جنسی گفته می‌شود. به سخن دیگر، ابهام جنسی یا اختلال در تمایز جنسیت، به‌حالتی گفته می‌شود که از روی ظاهر اندام تناسلی تشخیص جنسیت فرد، آسان نباشد.

انسان‌ها در هر سلول خود، ۴٦ کروموزوم دارند که این کروموزم‌ها به‌شکل ٢٣ جفت می‌باشند. جفت بیست‌وسوم آن‌ها جنسیت فرد را مشخص می‌کند. زنان ۲ کروموزم X و مردان یک کروموزم X و یک کروموزم Y دارند. یک زن معمولی XX ۴٦ و یک مرد معمولی XY ۴٦ است. در موقع تکامل جنین در رحم، در هر دو جنس، بافت‌هایی که غدد جنسی (تخمدان و بیضه) را به‌وجود می‌آورند٬ یکسان بوده و بر اساس جنسیت به یکی از این‌ها تبدیل می‌شوند. ژن RSY یا ژن تعیین جنسیت بر روی کروموزوم Y پروتئینی تولید می‌کند که به‌نام عامل ایجاد بیضه (Testis determining factor) نامیده می‌شود. این پروتئین باعث تبدیل غدد جنسی تمایز نیافته به بیضه می‌شود و عدم وجود کروموزوم Y سبب ایجاد تخمدان و اندام جنسی زنانه می‌گردد. تغییرات هورمون‌های جنسی و عوامل مختلف، ممکن است روی این تکامل تاثیر بگذارد و ابهام جنسی به‌وجود آورد.


علایم ابهام تناسلی

وجود هر کدام از نشانه‌های زیر در بیمار، به‌عنوان ابهام جنسی در نظر گرفته می‌شود:

    ۱- پایین نیامدن بیضه‌ها به‌شکل دوطرفه (UDT)،

    ٢- هیپوسپادیاس پرینه (میان دوراه) همراه با بیضه شکاف‌دار،

    ۳- بزرگی کلیتوریس (قطر بیش از ۷ میلی‌متر یا طول بیش از ۱۰ میلی‌متر)،

    ۴- چسبندگی ناحیه خلفی لب تناسلی،

    ۵- ظاهر شبیه به جنس زنانه ولی همراه با غده جنسی قابل لمس (با یا بدون فتق مغبنی)،

    ۶- عدم تطابق کروموزوم جنسی و اندام تناسلی،

    ۷- کوچکی آلت مردانه (طول آلت مردانه کشیده شده در نوزاد ترم (رسیده) کمتر از حدود ۲،۵ سانتی‌متر) اما کوچکی آلت مردانه بدون هیپوسپادیاس (باز شدن مجرای آلت در تنه‌ی آلت) به‌عنوان ابهام جنسی در نظر گرفته نمی‌شود.


انواع ابهامات جنسی

بر اساس تقسیم‌بندی کلبـز (Klebs) در سال ۱٨٧٦ میلادی، دوجنسی‌ها به دو دسته تقسیم می‌شوند: دوجنسی حقیقی (True hermaphroditism) و دوجنسی کاذب (Pseudohermaphroditism).

الف) دوجنسی حقیقی: یعنی فردی که دارای هر دو گوناد (بیضه و تخمدان) است. در این حالت، نسج بیضه بایستی دارای لوله‌های منی‌ساز و بافت تخمدان باید حاوی اووسیت با مشتقات فولیکول دوگراآف باشد. گونادها ممکن است هر کدام در یک سمت و یا هر دو Ovotestis در یک طرف قرار داشته باشند.

در کودکان دوجنسی حقیقی، ظاهر دستگاه تناسلی خارجی اغلب به‌شکل پسرانه و ناقص می‌باشد. آلت تناسلی پسرانه و کوچک است. سوراخ مجرای ادرار می‌تواند در نوک آلت و یا قاعده آن قرار گیرد. معمولاً آلت انحنای شدید دارد. کیسه‌ی بیضه‌ها اغلب خالی است و یا فقط در یک طرف حاوی بیضه می‌باشد. خیلی‌ها فکر می‌کنند که این یک پسر است، که دچار بیماری نقص تشکیل مجرای ادرار و عدم نزول بیضه دو طرفه است.

این کودکان اندام جنسی داخلی هر دو جنس را دارا هستند و گنادهای جنسی دخترانه و پسرانه را با همدیگر دارند. این گنادها به‌شکلی هستند که در یک طرف تخمدان و در سوی دیگر بیضه قرار می‌گیرد و گاه بیضه و تخمدان در همدیگر ادغام می‌شوند.

این قبیل کودکان را می‌توان هم به دختر و هم به پسر تبدیل نمود. تبدیل نمودن آن‌ها به پسر منوط به داشتن آلت نری به‌طول مناسب است (حداقل طول آلت در دوران نوزادی ٢،۵ سانتی‌متر است). در صورتی‌که طول آلت کمتر از آن باشد٬ بهتر است که به دختر تبدیل گردند. به‌هر حال در صورت دارا بودن شرایط مناسب بر اساس خواست والدین، جنسیت کودک تعیین و عمل جراحی توسط جراح اطفال بر اساس جنسیت انجام می‌شود. اما در نوعی که گنادها مشترک است (تخمدان و بیضه در همدیگر ادغام شده‌اند)، به‌علت این‌که می‌بایست گنادها کاملاً برداشته شوند٬ بنابراین، کودک باید به جنسیت دختر تبدیل شود. به‌هر حال وقتی که کودک به یکی از جنسیت‌ها تبدیل می‌شود، گناد جنس مخالف باید برداشته شود. در آزمایش ژنتیک مشاهده می‌شود که این کودکان در ٨۰ درصد موارد ترکیب کروموزمی XX ۴٦ دارند و در ٢۰ درصد موارد، XY ۴٦ یا XXY ۴٦ می‌باشند. در نتیجه ٨۰ درصد این‌ها به‌راحتی قابل تبدیل به دختر هستند.

ب) دوجنسی کاذب: شخصی که دارای یک نوع گوناد بوده و در هنگام تولد علایمی از جنس مخالف گوناد خود را داشته باشد، دوجنسی کاذب خوانده می‌شود. بنابراین دو نوع دوجنسی کاذب وجود دارد:

    دوجنسی کاذب مردانه: نوزاد دارای گوناد بیضه می‌باشد، اما خصوصیات جنسی زنانه دارد. در این کودکان دستگاه تناسلی خارجی دخترانه است، اما در بین لب‌های بزرگ فقط یک سوراخ دیده می‌شود که این سوراخ مجرای ادرار است و راه رحم وجود ندارد. در دستگاه تناسلی داخلی آن‌ها، با آن‌که بیضه‌ها تشکیل می‌شوند٬ اما اکثرا در داخل شکم قرار می‌گیرند. در بررسی کروموزمی ترکیب کروموزومی XY ۴٦ مشاهده می‌شود. در بسیاری از موارد والدین متوجه بیماری کودک خود نمی‌شوند و کودک را با نام دختر نام‌گذاری می‌کنند. اما به مرور زمان برجستگی در کشاله‌ی ران به دلیل پایین آمدن بیضه‌ها به‌وجود می‌آید که با بررسی بیشتر٬ بیضه بودن آن‌ها مشخص می‌شود.

    این بیماری به‌علت نقص آنزیمی به‌نام آنزیم ۵ آلفا ردوکتاز (5α reductase) می‌باشد که مانع ترشح هورمون مردانه می‌شود و دستگاه تناسلی خارجی به‌شکل مردانه در نمی‌آید. این قبیل بیماران را علی‌رغم داشتن کروموزوم‌های مردانه، نمی‌توان به مرد تبدیل نمود. چون آلت مردانه وجود ندارد. به‌همین دلیل این بیماران را تحت عمل جراحی برداشتن بیضه‌ها و ایجاد واژن (راه رحمی) با استفاده از قسمتی از روده قرار می‌دهند. اما این کودکان پریود نخواهند شد و قدرت باروری ندارند.

    دوجنسی کاذب زنانه: نوزاد دارای گوناد ماده (تخمدان) است، اما خصوصیاتی از جنس مذکر را نشان دهد. چنان‌که دستگاه تناسلی خارجی به‌شکل پسرانه است. با وجود این، در اندام تناسلی خارجی علی‌رغم وجود شکل ظاهری کیسه‌ی بیضه‌ها، بیضه‌ای لمس نمی‌شود. اما، این کودکان در دستگاه تناسلی داخلی خود دارای تخمدان و راه رحم می‌باشند، اما مجرای ادرار و راه رحم مشترک است.

    علت این بیماری به‌خاطر کمبود نوعی آنزیم به‌نام ٢١ هیدروکسیلاز است٬ که این بیماران به‌دلیل از دست دادن نمک سدیم٬ اختلالات دیگری مثل بی‌قراری، استفراغ، کاهش فشار خون و عرق ریزش نیز دارند که باید سریعاً به بیمارستان انتقال داده شوند. این بیماران را با انجام اعمال جراحی می‌توان به دختر تبدیل نمود و با ایجاد راه رحم و برداشتن آلت پسرانه شکل ظاهری دستگاه تناسلی کاملاً دخترانه شده و در صورت ازدواج باردار خواهند شد. در این نوع، نوزادان باید تحت مراقبت‌های ویژه‌ی متخصصین غدد اطفال و مصرف داروهای خاص قرار گیرند.


اختلال تکامل جنسی

به‌محض تشکیل زیگوت جنسیت ژنتیکی جنین تعیین می‌شود. جنسیت اثر مهمی در رشد فیزیکی ساختار مغز، رفتار و استنباط دارد. اطلاع از رشد و تمایز جنسی و اختـلال تکامل جنسی با پیشرفت دانش ژنتیک مولکولی و شناخت عوامل ژنتیک در تعیین و رشد جنس جنین از همان اوان تکوین جنین امکان‌پذیر است و هرگونه اختلال در این روند طولانی ممکن اسـت ایجاد اشکال و ابهام جنسی نماید.

با شناسایی ژن‌های جدید تشخیص سریع و پاتوفیزیولوژی و تعیین اشـکالات آینده را می‌توان پیش‌بینی نمود. با توجه به پیشرفت‌هایی که در تشخیص سریع و دقیق اشکالات حاصل از رشد دستگاه تناسلی حاصل شد گروهی از پیشگامان شامل: متخصصین کودک، ژنتیک، ایندوکرینولوژی، جراح و حامیان بیماران بر آن شدند زبان و تقسیم‌بندی مشترکی برای ناهنجاری‌های رشد جنسی به‌وجود آورند.

اولین اقدام در سال ٢۰۰۵ توسط گروهی از پیشگامان مذکور، دستورالعمل و راهنمایی برای مراقبت دوجنسی‌ها فراهم شد. آنچه کاملاً تغییر یافت نام‌گذاری دوجنسی‌ها بود. به‌جای عناوین دوجنسی، هرمافرودیت و انواع آن که موجب ابهام و دلهره برای بیمار و خانواده می‌شد، عنوان اختلال تکامل جنسی مورد توافق قرار گرفت که شامل ناهنجاری‌های کروموزومی، گونادها و آناتومی جنسیت می‌باشد. این عنوان جانشین کلمه‌ی دو جنسی شد که معنای ضمنی آن اشکال در هویت جنسی است و شامل افرادی هم که ابهام جنسی ندارند، می‌شود. به‌عنوان مثال بانوان مبتلا به عدم حساسیت آندروژنی و ترنر هم با این‌که اشکال در ظاهر (فنوتیپ) ندارند باز هم در زمره اختلال در رشد جنسی قرار می‌گیرد.

این نام‌گذاری جدید شامل رشد ژنتیک مولکولی و تمایز جنسی نیز می‌شود و نباید بر یک عامل از بیولوژی جنس Sex (گوناد) تکیه نمود بلکه باید کلیه طیف (اسپکتروم) جنسی را مورد توجه قرار داد. در ثانی بایستی این نام‌گذاری بتواند تا آن‌جا که ممکن است اتیولوژی این ناهنجاری را تعیین کند و قابل فهم برای بیمار و فامیل بوده و ایجاد حساسیت روانی ننماید و به‌طور ضمنی تعیین‌کننده‌ی جنسیت شخص هم باشد.

تعیین هویت و جنس نوزاد در موارد رشد طبیعی بسیار آسان و بیش از چند دقیقه طول نمی‌کشد ولی برعکس در موارد ابهام جنسی مستلزم دقت بسیار و همکاری تیم پزشکی شامل متخصص نوزادان، غدد درون‌ریز، ژنتیک و جراح کودکان است.

ضمن این‌که وقت‌گیر و نیازمند انجام آزمایش‌های مختلف، بررسی دستگاه تناسلی خارجی و داخلی (سونوگرافی) و مطالعه دستگاه تناسلی داخلی، هورمونی است بایستی سعی نمود حداکثر تا ۱،۵ سالگی جنسیت مناسب مشخص شود تا در پرورش جنسیت کودک تاخیری حاصل نشود.

اگر پزشک نوزادان در مورد تعیین جنس مشکوک باشد باید مراتب را بدون این‌که برای خانواده ایجاد اضطراب نماید با والدین در میان بگذارد و بررسی مناسب را بدون تاخیر شروع نماید. در ابهام جنسی در موارد زیر باید هرچه زودتر اقدامات ضروری را انجام داد:

بروز اختلال متابولیک: در برخی موارد تعیین علت زمینه ای ابهام جنسی اهمیت حیاتی دارد. مثلاً در هیپرپلازی مادرزادی آدرنال از نوع دافع نمک یک تا دو هفته بعد از تولد علائم دفع نمک و کم‌آبی ظاهر و در صورت عدم تشخیص به موقع و درمان لازم منجر به مرگ نوزاد می‌شود.

بالا رفتن فشار خون: در کمبود آنزیم II هیدروکسیلاز و IV- هیدروکسیلاز، فشار خون بالا می‌رود و زندگی کودک را به‌خطر می‌اندازد.

بروز بدخیمی در گوناد دیس ژنتیک: به‌ویژه در مواردی که ساختار کروموزومی همراه با کروموزوم Y باشد، احتمال بروز بدخیمی در گوناد دیس ژنتیک مانند دیس ژرمینوم، تومور ویلمز و سایر تومورهای خطرناک با منشأ سلول‌های زایگر ٢٦٪ گزارش شده است. ولی در بیماران مبتلا به عدم حساسیت به هورمون آندروژن این خطر کمتر و برخی عقیده دارند می‌ توان تا زمان بلوغ به تاخیر انداخت. این بیماران بیشتر مبتلا به آدنوم سلول‌های سرتولی می‌شوند.

به‌طور کلی اختلال تکامل جنسی شامل گروهی از ناهنجاری‌های مادرزادی است که در آن‌ها رشد و تکامل جنسی متناسب با ساختار کروموزومی، گونادها و آناتومی اعضای تناسلی داخلی و خارجی نباشد.

تا اواسط دهه ١٩۵۰، اقدامات درمانی بیماران بیشتر بر اساس یافته‌های آناتومیک با توجه به جنسیت ژنتیکی (ساختار کروموزومی) انجام می‌گرفت. مطالعات بعدی نشان داد این نحوه‌ی درمان اشتباه و تعیین جنسیت فرد بایستی بر اساس توانایی جنسیت شخص با توجه به موارد زیر صورت گیرد:

۱- هویت جنسی: بدین معنی که فرد هویت خود را چگونه (نر یا ماده) می‌پندارد و بیشتر به جنسیت پرورشی شخص بستگی دارد. در ابتدای تولید به دلیل ابهام جنسی ممکن است این امر مشخص نباشد ولی پس از اقدامات درمانی جنسیت پرورشی و هویت جنسی نیز مشخص‌تر می‌شود.

٢- هویت ثابت جنسی: نیاز به تطابق تست روان‌شناسی هماهنگ با ظاهر دستگاه تناسلی که ممکن است با دخالت جراح انجام شود با جنسیت پرورشی شـخص شروع و به‌تدریج شکل می‌گیرد.

٣- نقش جنسی: به رفتارهایی گفته می‌شود که بین افراد مذکر و مونث متفاوت است. مانند بازی با اسباب بازی‌های متفاوت، نحوه‌ی لباس پوشیدن، نحوه‌ی راه رفتن، تکلم و حرکات اندام‌ها.

۴- آگاهی جنسی: به تمایلات فرد برای ارتباط جنسی اطلاق می‌شود. ممکن است به‌سوی فردی با همان جنسیت، جنسیت مخالف و یا هر دو باشد.


تشخیص و درمان



[] يادداشت‌ها




[] پيوست‌ها


...


[] پی‌نوشت‌ها

ابهام جنسی، به اختلالی گفته می‌شود که در دوران نوزادی فرد، ممکن است اتفاق بیافتد به این صورت که با نگاه و از روی ظاهر نمی‌توان متوجه پسر یا دختر بودن نوزاد شد.



[] جُستارهای وابسته






[] سرچشمه‌ها







[] پيوند به بیرون

[۱ ٢ ٣ ۴ ۵ ٦ ٧ ٨ ٩ ۱٠ ۱۱ ۱٢ ۱٣ ۱۴ ۱۵ ۱٦ ۱٧ ۱٨ ۱۹ ٢٠]

رده‌ها:...